A síndrome de Gitelman é uma doença renal congênita hereditária. Essa condição geralmente é leve. Não afeta a expectativa de vida do paciente ou o funcionamento dos rins. O conforto de vida das pessoas com síndrome de Gitelman não difere da população saudável. Apenas o aumento da fadiga durante as atividades diárias pode ser problemático para os pacientes
Índice
- Síndrome de Gitelman - herança
- Síndrome de Gitelman - sintomas
- Síndrome de Gitelman - diagnóstico
- Síndrome de Gitelman - tratamento
Síndrome de Gitelman (latim. syndroma Gitelmani, Síndrome de Gitelman; hipocalemia-hipomagnesemia familiar) está associada a um distúrbio genético que causa mau funcionamento dos túbulos renais. Isto, por sua vez, leva a uma perda excessiva de potássio, cálcio e magnésio, ou seja, eletrólitos na urina.
A síndrome de Gitelman não leva ao desenvolvimento de insuficiência renal, mas causa seu mau funcionamento. Essa condição é caracterizada por uma perda excessiva de eletrólitos na urina, reduzindo os níveis de eletrólitos no sangue.
A doença é causada por anormalidades em um fragmento de material genético humano que codifica informações sobre um dos transportadores de eletrólitos nos rins. Este transportador é responsável pela reabsorção de potássio, sódio, magnésio e cloro da urina para o sangue.
Estima-se que ocorra em 25 pessoas em um milhão. No entanto, um defeito no material genético que pode causar doenças nas gerações futuras está presente em cerca de 1% da população.
Síndrome de Gitelman - herança
A doença é hereditária. Portanto, os adultos que sofrem dessa condição precisam estar cientes de que existe o risco de transmissão da doença para seus filhos.
Se os pais têm um filho com diagnóstico de síndrome de Gitelman, o risco de desenvolver a doença em filhos subsequentes é de 25%.
Para pacientes adultos que decidem ter filhos, o risco de ter um filho com síndrome de Gitelman é de 1/400.
Devido ao bom prognóstico da doença, não são realizados exames pré-natais (constatando a presença da doença em criança no útero).
A síndrome de Gitelman é tão comum em homens quanto em mulheres.
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Síndrome de Gitelman - sintomas
A doença geralmente é assintomática. A grande maioria dos pacientes não sabe que está doente. Normalmente, a doença é diagnosticada após os 6 anos de idade. No entanto, muitas vezes acontece que a doença não aparece até a idade adulta.
Os sintomas da síndrome de Gitelman não são muito característicos. O diagnóstico é, portanto, bastante difícil porque os sintomas podem sugerir muitas outras doenças. Os sintomas da síndrome de Gitelman são:
- fraqueza geral e fadiga - dependendo principalmente do grau de diminuição dos níveis de potássio no sangue
- dor de estômago
- constipação
- ataques de tetania - são contrações excessivas e espontâneas dos músculos das mãos e pés, às vezes dolorosas, principalmente causadas por uma diminuição na concentração de cálcio e magnésio no sangue
- dormência dos músculos faciais
- distúrbios do ritmo cardíaco - uma sensação de palpitação do coração, batimento irregular
- baixa estatura - ocorre a cada três pacientes
- polaquiúria, que é micção excessiva
- sintomas de condrocalcinose, uma doença reumática semelhante à gota
Síndrome de Gitelman - diagnóstico
A síndrome de Gitelman é mais frequentemente diagnosticada por acidente. Os pacientes vêm para exames solicitados por outros motivos nos quais foram encontrados eletrólitos sanguíneos anormais (principalmente níveis baixos de potássio inexplicáveis).
Somente após descartar outras causas mais comuns de distúrbios eletrolíticos, a síndrome de Gitelman pode ser diagnosticada.
O transportador de eletrólitos nos rins, cujo defeito causa a doença, também é o local de ação de alguns diuréticos (os chamados tiazidas). Seu uso abusivo pode imitar os sintomas da doença, por isso muitas vezes o primeiro passo é excluir o consumo excessivo dessas substâncias.
Para avaliar adequadamente a saúde do paciente, o médico também deve solicitar exames de sangue. Se os resultados do teste mostrarem:
- níveis baixos de potássio no sangue (hipocalemia)
- níveis baixos de magnésio no sangue (hipomagnesemia)
- cálcio no sangue baixo (hipocalcemia)
você pode fazer um diagnóstico - síndrome de Gitelman.
Os níveis normais de eletrólitos no sangue são:
- Potássio (K) - crianças 3,2-5,4 mmol / l, adultos 135-145 mmol / l
- Magnésio (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Cálcio (Ca) - total 2,2-2,6 mmol / l, ionizado 1,1-1,3 mmol / l
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Síndrome de Gitelman - tratamento
O tratamento baseia-se principalmente na manutenção dos níveis corretos de potássio, magnésio e cloro no sangue.
Os pacientes são aconselhados a comer uma dieta rica em potássio e sódio e a tomar suplementos de magnésio (o cloreto de magnésio é recomendado). O próprio magnésio também alivia os sintomas de deficiência de potássio.
Alguns pacientes precisam tomar compostos de magnésio pelo resto de suas vidas. Raramente administram-se potássio isoladamente ou drogas para prevenir sua perda (somente em caso de diminuição significativa da concentração deste elemento).
Em caso de sintomas de condrocalcinose, também são administrados analgésicos.
A maioria dos pacientes assintomáticos permanece sem tratamento e requer controle médico (principalmente nefrológico) cerca de 1 a 2 vezes por ano. Em outros casos, a frequência das visitas depende da gravidade dos sintomas.
Vale a pena acrescentar aqui o que se entende por dieta rica em potássio. Bem, ele deve conter o máximo possível deste elemento. As maiores quantidades de potássio vêm de legumes secos, nozes, frutas secas, cacau, vegetais (por exemplo, tomates e suas conservas, aipo, vegetais verdes) e frutas (por exemplo, bananas, pêssegos).
Devido ao seu alto consumo, as batatas também são uma boa fonte de potássio na dieta. Produtos lácteos e pão branco contêm quantidades menores deste elemento.
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