A doença de Friedreich (ataxia de Friedreich) é uma doença genética em que a ataxia é o sintoma predominante. A doença de Friedreich pode aparecer já na infância, o que é ainda pior - os sintomas pioram com a idade e, eventualmente, o paciente torna-se incapaz de se mover independentemente. Pior de tudo, a doença de Friedreich agora é incurável.
Índice
- Doença de Friedreich: causas
- Doença de Friedreich: sintomas
- Doença de Friedreich: diagnóstico
- Doença de Friedreich: tratamento
- Doença de Friedreich: um prognóstico
A doença de Friedreich (ataxia de Friedreich) é a doença mais comum em que a ataxia é causada por defeitos genéticos. Estima-se que a doença afete uma em cada 50.000 pessoas na população. No entanto, a prevalência do portador do gene mutado é muito maior - de acordo com as estatísticas, uma em cada 110 pessoas é portadora de informação genética incorreta. A doença ocorre com frequência semelhante em mulheres e homens.
Os primeiros sintomas da doença de Friedreich aparecem precocemente, mesmo entre os 5 e 15 anos de idade do paciente. Na grande maioria dos pacientes, os distúrbios começam antes dos 20 anos de idade, no entanto, existem formas de ataxia de Friedreich em que os primeiros sintomas aparecem apenas na segunda ou terceira década de vida.
Doença de Friedreich: causas
A causa subjacente da doença de Friedreich são mutações no gene FXN localizado no cromossomo 9. A doença é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que você precisa de duas cópias do gene anormal para pegar a doença (não há desvios nos portadores de uma cópia do gene mutado).
Nessa condição, o problema é o número excessivo de repetições triplicadas de GAA (guanosina-adenina-adenina). Esse excesso específico de informação genética leva à disfunção da proteína - frataxina, codificada pelo gene FXN. Essa substância é normalmente encontrada na mitocôndria e está associada à transformação do ferro. A redução da frataxina associada à mutação leva a depósitos de ferro nas mitocôndrias que podem afetar negativamente a função de uma ampla variedade de proteínas celulares.
É essa relação que é considerada uma das causas de danos a órgãos em pacientes com doença de Friedreich, mas provavelmente não é o único mecanismo dos distúrbios - a patogênese exata da doença ainda não está clara.
Doença de Friedreich: sintomas
Como um nome sugere, a ataxia é um grande problema na doença de Friedreich. É causada por danos progressivos às estruturas do sistema nervoso, como gânglios da raiz nervosa dorsal, vias espinhal-cerebelares e córtico-espinhais. A doença de Friedreich também causa danos às bainhas de mielina dos nervos periféricos.
Entre os sintomas neurológicos da ataxia de Friedreich, causados pelas patologias acima mencionadas, são mencionados os seguintes:
- fraqueza muscular progressiva (principalmente nos membros inferiores, mas também nos membros superiores)
- coordenação prejudicada, que pode estar associada a quedas frequentes
- distúrbios dos órgãos dos sentidos (deficiência visual e auditiva)
- comprometimento de certos tipos de sensação (por exemplo, vibração)
- fala arrastada
A doença de Friedreich se manifesta principalmente por doenças do sistema nervoso; infelizmente, não são os únicos problemas dos pacientes com essa doença. Outros problemas encontrados em pessoas com essa condição incluem:
- problemas cardiológicos (na forma de, por exemplo, fibrilação atrial, distúrbios de condução de impulso dentro do músculo cardíaco ou cardiomiopatia)
- curvatura lateral da coluna (escoliose)
- curvatura anormal e excessiva dos pés
- distúrbios de carboidratos (na forma de tolerância à glicose diminuída e às vezes até diabetes)
Ataxia é uma condição na qual a coordenação motora é perturbada em vários graus. Pode ser causada por condições experimentadas pelo paciente durante sua vida (como, por exemplo, um acidente vascular cerebral), mas a causa da ataxia também pode ser uma doença genética hereditária existente em uma pessoa desde o nascimento. A doença de Friedreich é um exemplo deste último.
Doença de Friedreich: diagnóstico
A existência da doença de Friedreich em um paciente pode ser suspeitada com base no aparecimento muito precoce (mesmo na infância) de distúrbios neurológicos. Desvios específicos já podem ser encontrados no exame neurológico realizado pelo médico, podem ser:
- dismetria
- disartria
- nistagmo
- abolição dos reflexos do tendão
- diminuição da força muscular
Para confirmar o diagnóstico, são realizados testes genéticos, nos quais é possível identificar mutações que levam à doença de Friedreich. Os exames de imagem também são utilizados em todo o processo diagnóstico, a técnica de escolha neste caso é a ressonância magnética, que permite visualizar o grau de degeneração das estruturas do sistema nervoso.
Doença de Friedreich: tratamento
A ataxia de Friedreich é uma doença incurável - até o momento não foi possível desenvolver uma droga que parasse a degeneração progressiva do sistema nervoso. Estão sendo feitas tentativas de implementar o tratamento da doença com inibidores das histonas desacetilases ou interferon, mas essas terapias estão apenas em fase de ensaios clínicos.
Pelas razões acima mencionadas, em pessoas com doença de Friedreich, os efeitos mais importantes são a maximização da eficiência dos pacientes. Eles podem utilizar várias formas de reabilitação, consistindo tanto em vários exercícios musculares quanto (no caso de pacientes com disartria) no treinamento da fala.
Os demais problemas dos pacientes com ataxia de Friedreich são sujeitos a um tratamento específico - é o caso, por exemplo, da escoliose, que pode ser tratada cirurgicamente com estabilização da coluna. No caso de doenças cardiológicas, o tratamento farmacológico é usado principalmente, e a terapia específica também pode ser implementada em pacientes que lutam com distúrbios de carboidratos.
Doença de Friedreich: um prognóstico
Infelizmente, o prognóstico dos pacientes com ataxia de Friedreich não é muito bom - até mais de 95% dos pacientes são forçados a usar uma cadeira de rodas por volta dos 45 anos. A doença leva não apenas à perda de independência, mas também à morte prematura - em um dos estudos realizados foi determinado que a idade média dos pacientes com doença de Freidrech no momento da morte é de aproximadamente 38 anos.
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