Tenho 24 anos e 2 filhas saudáveis. Em outubro do ano passado, abortei meu filho no 5º mês de gravidez. A causa ainda é desconhecida hoje. Existe uma doença genética na minha família - hiperamonemia. Muitas vezes, as meninas são apenas portadoras desta doença conosco. Meus tios morreram disso aos 21 anos. E antes disso, meu pai. Durante minha gravidez, fiz um teste genético no Children's Memorial Health Institute. Fui descartada como portadora da doença e declarei que claramente não era a filha biológica de meu falecido pai. Minha mãe jura que é impossível, então a única outra opção é que meu pai morreu de outra coisa ou que houve um erro de pesquisa. Já estou na 9ª semana de gravidez e já fui apoiada. Receio que possa ser um menino e por isso há complicações novamente. Os tios e o pai morreram do lado da avó, mas minha tia perdeu os filhos durante a gravidez ou logo após o nascimento. O que devo fazer nesta situação? A submissão para reexame será recusada porque ninguém levará em consideração que pode ter cometido um erro.
Infelizmente, as causas do aborto são muito variadas, nem sempre genéticas; Acho difícil comentar o resultado do teste genético (sem lê-lo), mas um erro é bastante improvável. No caso de abortos espontâneos repetidos, deve-se considerar a realização de um exame pós-aborto para anomalias cromossômicas (na medida do possível) e um diagnóstico de trombofilia.
Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle tem se especializado em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial Health Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece atendimento telefônico a pacientes que desejam discutir resultados de testes genéticos ou falar sobre transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos de nascimento, distúrbios de desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e, em seguida, diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma disposição agradável para com os pacientes, o que muitas vezes é enfatizado por eles em fóruns na Internet.
