Um diagnóstico precoce é essencial para que os tratamentos adequados iniciem o mais rápido possível.

• Demonstra-se que, quanto mais precoce for o diagnóstico, melhor a qualidade de vida dos pacientes.
• O sistema ideal para detectar todos os casos de fibrose cística é o desempenho de uma triagem neonatal.

O teste imunorreativo de tripsinogênio ou TRI

• É um exame de sangue simples que pode indicar a possibilidade de fibrose cística.
• O teste imunorreativo do tripsinogênio (TRI) é um teste de triagem padrão para fibrose cística em recém-nascidos.
• Um alto nível de TRI sugere possível fibrose cística e requer testes adicionais.
• Existe também a possibilidade de dar falsos positivos.
• Seu custo é alto, portanto não é feito sistematicamente.

O teste do suor

• Quando um menino ou menina apresenta sintomas que podem nos fazer pensar em uma fibrose cística, é aconselhável realizar um teste de suor.
• Este teste é hoje a base fundamental do diagnóstico de fibrose cística.
• Esta é uma análise de algumas gotas do suor do paciente, coletadas em uma máquina especial, que determina a concentração de íons nela.
• Se a concentração de sal no suor atingir certos limites, isso é indicativo de fibrose cística.

O estudo genético é obrigatório

• Nos casos de resultados positivos no teste do suor, o próximo passo é um estudo genético que conclua a mutação específica e verifique o diagnóstico.
• A análise genética deve ser realizada não apenas no paciente afetado, mas também em seus pais e irmãos.

Outros exames a serem realizados

• O scanner ou tomografia computadorizada.
• Um teste de gordura fecal.
• Testes de função pulmonar.
• Medição da função pancreática.
• Teste de estimulação de secretina.
• Tripsina e quimotripsina nas fezes.
• Trânsito esofagogastroduodenal.